Google DeepMind「AlphaGenome Atlas」公開——ヒトゲノム90億変異を予測する1ペタバイトの地図

Google DeepMindは、ヒトゲノムで起こりうる一塩基変異のほぼすべてについて、生物学的な影響を予測してまとめた新しいプラットフォーム「AlphaGenome Atlas」を公開しました。対象となる変異の数は90億通りにのぼり、データセットの規模は1ペタバイトと、同社の代表的な公開データベースであるAlphaFold Databaseの30倍以上に達します。研究者は無料のウェブポータルからコードを書くことなくアクセスでき、疾患研究や希少疾患の診断に役立てられる規模の情報を、これまでにない形で提供する試みです。

ヒトゲノムの「一文字の変化」をすべて予測

AlphaGenome Atlasが扱うのは、DNA配列上で起こりうる一塩基単位の変化、いわゆる一塩基変異です。DeepMindは、ヒトとマウスの数百種類の細胞・組織にまたがって、これらの変異が遺伝子の発現量やRNAスプライシング、タンパク質の構造にどう影響するかを予測し、90億通りという網羅的な規模でカタログ化しました。実験的にひとつずつ変異の影響を調べることは現実的に不可能な数であり、これまで研究者が個別に対応してきた予測作業を、あらかじめ計算済みのデータとして即座に参照できる形に変えた点が今回の特徴です。2500種類以上のDNA配列モチーフも合わせて収録されており、遺伝子制御に関わる要素を横断的に調べられます。

AlphaGenomeとAlphaMissenseを組み合わせた予測モデル

このAtlasを支えているのは、DeepMindのゲノム解析モデル「AlphaGenome」と、タンパク質を変化させる変異を予測する「AlphaMissense」を組み合わせた仕組みです。個々の予測結果は「AVIスコア」(AlphaGenome Variant Impact)と呼ばれる単一の指標に集約され、どの生物学的プロセスがそのスコアに寄与しているかを示す特徴量の内訳も併せて確認できます。単に数値を示すだけでなく、なぜその変異が影響力を持つと判断されたのかを研究者が解釈できるように設計されている点が、実務での使いやすさにつながっています。DeepMindは検証の一環として、UK Biobankに登録された5万4000人以上の参加者データを用いた分析も行い、予測の妥当性を確認したとしています。

研究者はコードなしでアクセス、商用利用はGoogle Cloudへ

利用形態は用途によって分かれています。学術・非営利研究向けには無料のウェブポータルが用意されており、プログラミングの知識がなくても、関心のある変異を検索してAVIスコアや関連する特徴量を確認できます。より大規模な解析を行いたい研究者向けには、GitHub経由でのアクセスやAlphaGenome APIも提供されています。また、同社が展開するAIエージェント基盤「Google Antigravity」の一機能としても組み込まれており、対話的なワークフローの中からゲノム変異の予測を呼び出せるようになっています。商用利用については、Google Cloud経由での提供が今後予定されているとのことです。

• 対象変異数: 90億通りの一塩基変異
• データセット規模: 1ペタバイト(AlphaFold Databaseの30倍以上)
• 収録モチーフ: 2500種類以上のDNA配列モチーフ
• 検証データ: UK Biobank参加者5万4000人以上の解析
• 提供形態: 無料ウェブポータル、GitHub/API、Google Antigravity、Google Cloud(商用、提供予定)

「DNAは生命の言語」——疾患研究の加速に向けて

DeepMindは今回の発表で「DNAは生命の言語であり、それを習得することは生物学の理解と病気の治療を一変させる可能性がある大きな挑戦だ」とコメントしています。90億通りという網羅的な予測データをあらかじめ用意しておくことで、希少疾患の原因となる変異の絞り込みや、集団遺伝学的な研究、創薬におけるターゲット候補の探索といった場面で、研究者が個別に実験や計算を行う手間を大きく減らせると期待されています。

ゲノム研究に携わる読者にとっては、これまで自前で構築していた変異影響の予測パイプラインを、AlphaGenome Atlasの参照に置き換えられるかどうかを検討する価値がありそうです。特に希少疾患の診断や大規模な集団データの解析を手がけているチームは、まず無料ポータルで自分たちが扱う変異がどうスコアリングされるかを確認してみると、今後の研究計画に活かしやすいはずです。